GENÉTICA RELACIONADA CON EL SEXO
Genes Ligados al sexo:
Tanto machos como hembras en el caso de un gen dominante sería:
XA XA, XA Xa y Xa Xa.
En el caso de los machos es igual XA YA, XA Ya y Xa Ya.
Esa pequeña región homologa está en el brazo p de ambos cromosomas.
Generalidades de los cromosomas sexuales
Todos los individuos poseemos dos juegos de cromosomas, uno queramos de nuestro papá y uno queríamos de nuestra mamá. Cada uno de nosotros entonces tenemos dos pares de cada uno de los cromosomas homólogos. En los humanos 23 pares (46 cromosomas en total) Se denominan cromosomas homólogos porque poseen exactamente los mismos genes tal vez con diferentes formas de expresión de cada gen, pero exactamente los mismo genes excepto el par de cromosomas sexuales. Es decir, por ejemplo, que tenemos dos cromosomas número 1, uno que heredamos de nuestro padre. Lo mismo con el cromosoma No 2, uno heredamos de muestra madre y otro de nuestro padre, y así sucesivamente. En el caso de los cromosomas sexuales, si somos mujeres heredamos un X de nuestra mamá y el único X de nuestro papá. Si somos varones heredamos un X de nuestra madre y el Y de nuestro padre. Los cromosomas sexuales son denominados X e Y. Las mujeres llevan dos cromosomas x y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Si bien son homólogos, o sea que poseen los mismos genes, son parcialmente homólogos. Porque digo parcialmente homólogos porque si bien poseen una región con exactamente los mismos genes poseen una región bastante más grande llamada región diferencial o no homologa esta región contiene genes que son diferentes en el X que el Y. Para darles un ejemplo en el cromosoma Y, en esa región diferencial hay genes que son los que determinan que en el embrión las gónadas o tejidos indiferenciados se conviertan en testículos por ende son genes que una hembra no podría llevar. En la región diferencial del X hay muchísimos mas genes ya que el cromosoma X es mucho mas grande y lo llevan ambos sexos. Sólo que las hembras llevan dos y el macho solo uno.
Usualmente se denominan así a los genes ubicados en la región diferencial del cromosoma X pero no poseen el alelo en el Y en los machos.
Quiere decir que las hembras al tener dos cromosomas X tiene las tres posibles combinaciones genotípicas pero los machos solo dos ya que tienen un solo X. El alelo que posean se expresará igual, sea dominante o recesivo XA y Xa.
Serían en este caso los genes ubicados en el esquema en el X esquematizado en rojo.
Hay mucho genes ubicados en el X entre ellos algunos responsables de muchas características hereditarias muy conocidas, como el gen de la hemofilia, el daltonismo, la distrofia muscular de Duchenne entre otras.
Daltonismo. Ejemplo de genes ligados al sexo
Un ejemplo con el Daltonismo o sea una enfermedad que hace que se confundan el color rojo y el verde se muestra en la siguiente figura.El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.