MECANISMOS DE INTERACCIÓN GÉNICA O DE INTERACCIÓN DE GENES

Pleiotropía

En muchas ocasiones un gen determina una característica (como el color de una flor), pero en ocasiones un gen puede producir efectos relacionados o secundarios. El ejemplo que acabamos de analizar del color amarillo del ratón afecta a más de una característica: el color y la mortalidad.

El fenómeno en el que un gen afecta a dos o más características se denomina pleiotropía o efecto pleiotrópico.

Un ejemplo conocido en animales es el del gen «mirlo» de los caninos, que produce manto casi blanco, ojos azules, microftalmia (ojos pequeños), hipoacusia variable (bajo nivel de audición) y a veces esterilidad como efecto fenotípico, frecuente en la raza Collie.

Otro caso similar es el del gen W del gato que produce pelaje todo blanco asociado a ojos azules y sordera, el que a su vez es epistático sobre los genes que codifican para el color de la capa, por eso son blancos independientemente de que genes de otro color posean en su genotipo.

Esto ocurre porque los animales que posee este gen dominante producen melanocitos anormales. Ciertos melanocitos ubicados en la base de la cóclea del oído interno son disfuncionales también por lo tanto el animal resulta ser sordo.

Penetrancia y Expresividad

Penetrancia

En los casos considerados hasta el momento, los genes descrip­tos poseen una relación directa entre genotipo y fenotipo, es decir que un individuo que tiene determinado genotipo expresa un determinado fenotipo, por ejemplo los ratones yy tienen fenotipo agutí.

En ciertas ocasiones los genes que determinan un genotipo particular pueden o no expresar el fenotipo esperado. Este fenómeno se denomina penetran­cia. Así el nivel de penetrancia de un gen puede ser calculado como la proporción de individuos de un particular genotipo que expresan un cierto fenotipo.

Veámoslo con un ejemplo:

si tenemos 8 individuos con un genotipo particular (AA) y 6 de ellos presentan o expresan el fenotipo de una enfermedad X , el nivel de penetrancia del gen productor de la enfer­me­dad es de 6/8= 0,75 o lo que es lo mismo se da en el 75 % de la población.

Cuando todos los individuos de la población de genotipo AA presentan el mismo fenotipo X, el gen muestra penetrancia completa, es decir del 100% o tiene un nivel de 1.

El gen del retinoblastoma, dominante, que causa tumores malignos de ojos en humanos tiene una penetrancia del 90 %, o sea que del 100% de los individuos que portan el alelo defectuoso, sólo el 90% expresa la enfermedad.

Asimismo ocurre con la polidactilia en los felinos, cuya penetrancia es menor al 100%; es un alelo dominante («Pd») que produce dedos supernumerarios, por lo tanto no todos los individuos de genoti­poPd‑son polidactílicos.

Los genes letales, como vimos antes pueden no presentar un 100% de mortalidad, quiere decir que algunos letales pueden tener una pene­trancia menor al 100% (subletales).

El nivel de expresión de un gen puede ser varia­ble, por ejemplo en el caso de un gen productor de una enfermedad que puede en algunos individuos ocasionar síntomas graves de la misma, en otros leves y otros no estar afectados.

El de de las manchas blancas es ejemplo clásico en varios animales es el del gen «s» que pro­duce manchas blancas, en algunos animales puede ser una mancha muy pequeña y en otros puede ser tan grande que el manto sea casi comple­tamente blanco, por lo tanto tiene expresividad variable.

La polidactilia antes mencionada, aparte de tener penetrancia menor al 100 %, tiene expresividad variable, lo que oca­siona que los dedos supernumerarios pueden presentarse en un solo miembro, dos, tres o en todos .

gato-con-polidactlia de la web

Dice una historia que un navegante le regaló a Ernest Hemingway un gato de 6 dedos cuando vivía en su casa de Florida (el cayo) que hoy es un museo y que todavía tiene descendientes de ese gato…habrá que averiguar si es cierto e ir a ese museo no?

Expresividad variable

En otros casos el gen puede tener expresividad variable según la edad del individuo como la diabetes en humanos y animales, que normalmente se presenta en la juventud, pero a veces puede presentarse a edad media o en la vejez.