En el artículo de los mitos de la medicina forense, les contaba sobre aquello a lo que la gente le llamaba “hacer un ADN”. Les comparto el artículo a ver que les parece Fuente: Ester Samper

En esta ocasión, les quería transmitir otro de los usos generalizados por la gente de los “test de ADN”. En los últimos tiempos se ha puesto de moda que la gente se quiera hacer “test de ADN”, con el objetivo de que le dijeran si tenía el gen de la predisposición a distintos tipos de enfermedades.

Esa moda nació luego del comienzo del siglo XXI, con la finalización del proyecto genoma.

Muchos científicos y la población general tenía la esperanza de que al haber descifrado todas las letras del ADN de nuestro genoma (bases de ADN o nucleótidos) se iba a poder saber casi todo sobre si una persona.  Si podía o no tener ciertas enfermedades de las cuales se sabía que tenían base genética.  Mucho se especuló acerca de la moral del uso de esa información, creció un gran miedo a que empresas pidieran los test de ADN para contratar o despedir empleados.

Solo aquellos científicos avanzados en el área de la biología molecular y genetistas sabían que eso no era tan así, debido a que una predisposición no significa necesariamente que una persona fuera a desarrollar la enfermad, ya que desde tiempos remotos se sabe que la expresión de los genes (es decir el encendido o apagado de ciertos genes) estaba influenciado por mucho factores incluidos en lo que se llama la «influencia ambiental», entre los que se encuentran los fenómenos conocidos como “penetrancia incompleta de un gen”, «epístasis», etc.

En los humanos se suma el plus de la influencia de la mente en el desarrollo de ciertas enfermedades. O sea que, para que un gen esté activo o inactivo depende de muchos factores y el sólo poseerlo no es un dato de gran relevancia. Recuerdo los tiempos aquellos donde se había descubierto el gen de la predisposición al cáncer de mama, donde muchas mujeres decidieron analizarse para ver si lo poseían y en ocasiones eso derivó en que algunas de ellas se extirparan por completo las mamas para evitar el desarrollo del cáncer.

En esos casos la realidad y el tiempo demostraron que por poseer o nó un determinado gen, no necesariamente iban a expresarlo.  Por lo tanto todo este tipo de información debe manejarse con mucho cuidado y a veces los mismos médicos por carecer de una buena formación en genética, pueden caer en dar consejos erróneos a sus pacientes o fomentar la paranoia o hipocondría en el paciente.

Grandes compañías de desarrollo de estos test han crecido exponencialmente desde aquellos tiempos. Venden esa información al público que es curioso y posee los ingresos necesarios para pagarlos.

No solo lo ofrecen ciertas compañías para evaluar propensión a enfermedades sino como cuadros para colgar en tu pared, por el módico precio de 709 dólares el más grande, como lo hace la empresa DNA 11 u otras (aca)

Por todo esto que les relato me pareció maravilloso cuando leí este artículo publicado por la periodista  Esther Samper en la página de Soitu de España, ya que relata este tema con profundidad pero con una gran calidad, en un lenguaje que creo que es muy sencillo de comprender para aquellos que no tienen mucha idea de que son estos “test de ADN”.  Recuerden que a diferencia de lo hablado en el artículo de Medicina forense en este caso los test de ADN no se hacen para paternidad o filiación.

Los tests de ADN, de cerca (I)

Por ESTHER SAMPER (SHORA)

Llevaba ya mucho tiempo oyendo sobre empresas que realizaban análisis de ADN a nivel personal y que se promocionaban fundamentalmente a través de internet. Motivada por la curiosidad, decidí investigar un poco sobre ellas y probar una para comprobar por mí misma los puntos fuertes y débiles de este tipo de servicios. En esta primera parte del artículo conoceremos un poco más cómo funciona todo este mundo de los tests de ADN. En la segunda parte comentaré los pros y contras de estos tests y, más específicamente, como fue mi experiencia con 23 and me.

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Las empresas que analizan tu ADN a la carta

En la actualidad, pueden encontrarse 5 empresas que se dedican a esta actividad de forma importante:

• «23 and me«: La más importante, conocida y publicitada. La revista Time eligió su test genético personal comoInvento del año 2008. Analizan alrededor de 600.000 SNPs(modificaciones de una sola base nitrogenada o letra concreta de nuestro ADN). El precio ronda los 400 dólares.
• Navigenics: Analizan en torno a 600.000 SNPs. El precio es de 999 dólares, más 199 dólares adicionales por cada año de actualización de los datos genéticos.
• deCODEme: Analizan alrededor de 1 millón de SNPs. El precio es de 985 dólares para el test de ADN completo, aunque ofrecen también un test orientado sólo al cáncer u otro enfocado a problemas cardiovasculares con unos precios más bajos.
• Genebase: A diferencia de los anteriores (que incluyen SNPs implicados en predisposiciones a enfermedades, rasgos, etc..), Genebase sólo analiza marcadores genéticos de la mitocondria y del cromosoma Y para conocer los ancestros por parte materna y paterna de la persona. El precio de ambos es de 238 dólares y la mitad si es sólo por parte materna o paterna.
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Ser una persona curiosa por naturaleza tiene sus ventajas e inconvenientes. Una de las ventajas es que te motiva a ir aprendiendo, pero también tiene su parte mala y es que, a veces, «la curiosidad mata al gato». Al final, tras comprobar las empresas que ofrecían servicios de tests genéticos personales, me decanté por «23 and me». Puedo decir que he alimentado un poco ese anhelo curioso mientras que un monedero figuradamente gatuno no llegaba a morirse, pero sí se quedaba más ligeramente anoréxico.

En la práctica totalidad de los tests la idea es básicamente la misma: Te envían un correo con un kit para recoger tu ADN (bien un tubo de ensayo con un conservante donde escupir o bien un hisopo para restregarlo en el interior de la boca e introducirlo posteriormente en una solución conservante). Tras este paso, se reenvía la muestra de ADN al laboratorio oportuno y, al cabo de unas cuentas semanas, te avisan de que ya están disponibles los resultados, que pueden consultarse a través de la red.

¿Qué métodos existen para analizar el ADN?

Los tipos de tests genéticos se dividen en dos tipos:

• Genotipado: En lugar de secuenciar todo tu ADN (lo cual es lento y muy caro) lo que se hace es determinar secuencias concretas del ADN que se conoce que son importantes para determinados rasgos o predisposiciones. Lo que se hace, concretamente, es observar modificaciones de un sólo nucleótido en secuencias concretas del ADN, lo que se viene a llamar polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Por ejemplo, imagínate que existe una secuencia que es ATCGTT. Si tú, en su lugar, posees una secuencia ATCGTA cuya frecuencia en la población es superior al 1%, posees ese SNP. Si por el contrario, tu secuencia es ATCGTC y es rarísima y se encuentra en menos del 1% de la población, no se considera un SNP sino una mutación. A efectos prácticos, los SNPs son mutaciones, pero al encontrarse con una frecuencia elevada en la población pasan a tener una consideración «especial» como una señal de la variabilidad genética de la población.
• Secuenciación completa del genoma: Lo que hacen es secuenciar todo tu ADN completo, de principio a final. El proceso lleva meses y es especialmente caro.
• Test de ancestro, o de parentesco: donde encuentran a tus antepasados y los lugares de donde provienen

¿Cómo sabes que han realizado el test de tu ADN y no se lo han inventado?

Una de las primeras dudas que surgen entre aquellos que comienzan a oír de estas empresas que ofrecen tests genéticos es sobre su seriedad. «¿No se inventarán los resultados y será todo un montaje para ganar dinero rápido?» Ante esta pregunta hay que aclarar que los tests genéticos son reales, se realizan en laboratorios mediante microchips de ADN y se detectan las secuencias de ADN oportunas (con un pequeño margen de error).

En mi caso, no lo tuve muy difícil para comprobar que realmente habían genotipado mi ADN. Además de la presencia de dos cromosomas XX, existían varios SNPs que determinan de forma importante ciertos rasgos que concordaban conmigo (color de los ojos y otros rasgos de apariencia, etnia, ancestros por parte materna, ausencia de mutaciones que, por fuerza mayor, provocan enfermedades, etc…).

Los tests de ADN, de cerca (II)

• Qué posibilidades ofrecen estos exámenes y cuáles son sus limitaciones
• La experiencia de someterse a un «23 and me» en primera persona

Tras probar uno de los tests genéticos personales más famosos, la conclusión es clara: si eres curioso, pueden interesarte; si eres hipocondríaco o quieres conocer con exactitud tu riesgo de padecer enfermedades, ni lo intentes.

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En la primera parte analizábamos y explicábamos algunas generalidades sobre los tests de ADNque se ofertan a través de internet. Ahora nos detendremos en aplicar con más detalle qué es lo que ofrecen, las grandes limitaciones que poseen por el momento y mi experiencia personal con un test genético de «23 and me».

Uno de los primeros frutos que aportó la secuenciación del genoma humano fue un mejor conocimiento de los SNPs, pequeños cambios en algunas de las letras del gran libro genético de cada uno de nosotros y que son los causantes de la diversidad humana. Gracias a ellos, sabemos mejor por qué las personas tienen una apariencia determinada, de dónde provienen o por qué son más vulnerables a ciertas enfermedades. Algunas empresas biotecnológicas, sabiendo la necesidad de muchas personas dispuestas a pagar por conocer su ADN o de conocer sus probabilidades de padecer determinadas enfermedades, no han querido perderse el pastel en un campo que hace apenas unos años no existía. Pero, ¿la ciencia de los SNPs está tan adelantada como para ofrecernos datos rigurosos y fiables?

Las grandes limitaciones de los tests genéticos personales

El campo de los SNPs es todavía una ciencia en pañales. No sólo desconocemos una gran cantidad de los SNPs existentes, sino que se desconocen muchísimo las relaciones de los SNPs con determinadas enfermedades o rasgos. Imaginemos que cada SNP del genoma humano es una pieza de un gigantesco puzzle y que la función que posee cada uno lo caracterizamos por su posición. En la actualidad, contemplar los resultados de un test genético personal mediante SNPs (genotipado) es el equivalente a contemplar un gran puzle al que aún le queda mucho por completar. Desconocemos la porción del puzle que aún no hemos descubierto y, aún más, no sabemos si esas piezas aún no colocadas podrían cambiar la posición de algunas de las piezas ya montadas. De hecho, ni tan siquiera se sabe con total firmeza que las piezas ya montadas estén en su posición correcta ni cuál será el número total de piezas en el puzle.

Por esa razón, no es raro que algunas personas que han analizado su ADN a través de las distintas empresas que ofrecen tests genéticos hayan obtenido resultados bastantes dispares. Sencillamente, cada empresa ha tomado unas piezas distintas o en posiciones diferentes para valorar los resultados.

Genética y ambiente, ¿cuál es el papel de cada uno? A la hora de valorar el riesgo de padecer una determinada enfermedad siempre hay que tener en cuenta no sólo la genética, sino también el ambiente. Por ejemplo, muchas personas pueden ser genéticamente propensas a padecer un infarto de miocardio y, sin embargo, si estas personas siguen una dieta sana y un ejercicio regular podrían evitar la fatal enfermedad. Por eso, a menudo se dice que los genes cargan la pistola y el ambiente aprieta el gatillo. Aunque haya balas en la recámara, el ambiente es, en muchos casos, quién decide el resultado final.

Es muy difícil conocer el papel que puede tener la genética en muchas enfermedades, especialmente aquellas cuyas causas son desconocidas. Por ejemplo, se sabe que ciertos SNPs pueden proteger frente al asma, pero ¿qué porcentaje de la enfermedad se la debemos a la genética? Lo desconocemos. Por eso, la estimación de riesgos de padecer muchas enfermedades en base a resultados genéticos es muy poco exacta, casi especulativa. Primero, porque muchas veces desconoceremos el grado de participación de la genética, segundo, desconocemos el ambiente en el que se mueve el individuo.

Muchos tests de ADN no sólo ofrecen estimaciones a padecer determinadas enfermedades, también aportan datos como cuáles son nuestros ancestros y a qué población nos pareces más genéticamente.

No todas las personas están preparadas para enfrentarse a los resultados de los tests genéticos personales. Básicamente, hay dos tipos de personas que jamás deberían acercarse a estos tests: los hipocondríacos (o personas susceptibles de ser hipocondríacas) y aquellos que piensan que van a estimar con exactitud su riesgo de padecer enfermedades.

En un hipocondríaco, la lectura de los resultados ofrecerá, con mucha probabilidad, una interpretación errónea o pesimista. Le llevará a un miedo casi permanente de padecer las enfermedades que el test ha valorado que tiene mayor riesgo de sufrir. Se etiquetará así mismo como «futuro enfermo» y prestará enorme atención a los síntomas y signos que puedan avisarle de la posible enfermedad. La ansiedad desencadenada por esta situación puede ser muy dañina.

Las personas que piensan que los resultados de los tests genéticos son totalmente exactos y rigurosos o que no comprendan el verdadero riesgo que supone tener cierta predisposición también deberían alejarse de estos tests. Pueden magnificar la supuesta predisposición o protección frente a ciertas enfermedades llegando a pensar que jamás padecerán aquellas frente a las que están «protegidos» o que padecerán irremediablemente aquellas frente a las que tienen mayor riesgo, de nuevo colocándose la etiqueta de «futuro enfermo» con su ansiedad añadida correspondiente.

La mayoría de personas posee un nivel cultural y de comprensión suficiente para entender lo que implican los resultados de las pruebas, pero no todas pueden hacerlo e incluso aunque algunas lo hagan, pueden sentir un irremediable malestar al saber que tienen mayor riesgo de padecer una enfermedad que viven de cerca (Alzheimer o Parkinson en un familiar, por ejemplo).

Los puntos fuertes de los tests de ADN

Como hemos comentado antes, la ciencia de los SNPs es un gran puzle al que aún le queda mucho por completar. Sin embargo, es cuestión de tiempo que el puzle se vaya montando. Los progresos que se están haciendo en este campo son enormes y el conocimiento que se tiene de los SNPs aumenta más con cada año que pasa. Ahora estamos hablando de algo que todavía ofrece mucha incertidumbre pero en un futuro, con las funciones de los SNPs bien definidas, será una poderosa herramienta para estimar con rigurosidad las probabilidades de padecer ciertas enfermedades o responder de forma determinada a fármacos concretos. Algunas de las empresas que ofrecen los tests de ADN aportan también actualizaciones periódicas de las interpretaciones de los SNPs.

Descubre lo que dicen tus cromosomas de ti.

Imágen o artwork de Photo Science Lybrary

Muchos tests de ADN no ofrecen sólo estimaciones a padecer determinadas enfermedades, también aportan datos que pueden ser curiosos e interesantes para la mayoría de las personas. Por ejemplo, saber (por parte materna o materna) cuáles son tus ancestros y a qué población te pareces más genéticamente (africana, asiática, europea…). También puedes saber qué características tienes según tus SNPs (grupo y RH sanguíneo, color de los ojos, si detectas ciertos sabores amargos, si te ruborizas al tomar alcohol…).

Como hemos dicho antes, la mayoría de las enfermedades dependen de dos factores: genética y ambiente. Dependiendo de cada enfermedad, unas dependerán más de la genética y otras dependerán del ambiente. Sin embargo, siempre hay que tener en cuenta que hay enfermedades puramente ambientales y otras puramente genéticas. Si por ejemplo estás corriendo con la bicicleta, te tropiezas y caes mal con una mano, con su correspondiente fractura del radio, estamos hablando de una enfermedad puramente ambiental.

De la misma forma que hablamos de enfermedades puramente ambientales, también existen enfermedades puramente genéticas. Es decir, si posees un determinado gen o genes mutados, poseerás inevitablemente la enfermedad. Así por ejemplo, la fibrosis quística es una enfermedad que aparece inevitablemente en aquellos que poseen una mutación por cada copia del gen CFTR. Los tests genéticos, en estos casos, son totalmente exactos. No hay vuelta de hoja, si posees las dos copias alteradas poseerás la enfermedad. En este caso puede ser muy útil saber que eres portador de una mutación para la fibrosis quística. Si lo eres, y tu pareja también (1 de cada 25 europeos es portador de una mutación para la fibrosis quística), puedes evitar el nacimiento de un hijo con esta enfermedad y asegurarte de que nazcan libres de ella mediante selección de embriones y fecundación in vitro.

Entre aquellas mutaciones que puedes conocer se encuentran aquella para la fibrosis quística (puedes saber si eres enfermo, portador o no), para el déficit de G6PD (favismo), para la enfermedad de Bloom, etc.

Los datos brutos de tus SNPs, a tu alcance. Los tests genéticos personales te ofrecen las secuencias genéticas de los SNPs analizados y ordenados en sus correspondientes cromosomas. Si uno sabe lo suficiente de genética, puede utilizar las secuencias de estos SNPs, comparando con otras bases de datos e investigaciones, para conocer con más fiabilidad el significado de éstos.

Mi experiencia con 23 and me

Como he comentado antes, mi motivación para realizar el test genético fue pura curiosidad… o voyeurismo genético, que dirían otros.

El proceso de envío y entrega del kit de obtención de ADN fue muy rápido y sin problemas pese a ser internacional. Los resultados estuvieron en alrededor de dos semanas. No esperaba (ni mucho menos) grandes predicciones sobre las enfermedades frente a las que tengo un mayor o menor riesgo de padecer, aunque siempre da gusto ver que tienes más riesgos disminuidos que riesgos aumentados. Mi ansiedad después de conocer los resultados es la misma que antes de leerlos: nula. Aunque, claro, después de años estudiando medicina y autodiagnosticándote inconscientemente cada vez que aprendías una nueva enfermedad, sueles estar bastante curada frente a la hipocondría.

Entre aquellos datos que más me han llamado la atención (curiosos, pero completamente inútiles) es que poseo un cierto porcentaje de mi ADN de origen africano y que por parte materna poseo el haplogrupo H5, cuya frecuencia es mayor en las zonas del Este de Europa y Oriente Medio y relativamente poco frecuente en España. También me ha resultado interesante conocer otros grupos sanguíneos que desconocía que tenía y que, con mucha probabilidad, no detecto ciertos sabores amargos, hecho que pretendo comprobar en un futuro cercano. Entre los datos «útiles», que no soy portadora de ciertas mutaciones que provocan, por fuerza mayor, determinadas enfermedades.

Si eres una mente curiosa y siempre te ha intrigado todo el mundillo que gira en torno al ADN, probablemente el test te encantará. Si además posees bastantes conocimientos de genética, también podrás entretenerte buscando tus secuencias en el proyecto HapMap o revisando las últimas investigaciones sobre ciertos SNPs. De nuevo, si eres hipocondríaco, esperas saber con exactitud qué enfermedades padecerás o piensas que puedes sentir cierto malestar o ansiedad frente a los resultados, aléjate cuanto puedas de estos tests.

Fuente: Ester Samper