Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta definición se utiliza para diferenciarlas de las llamadas mutaciones estructurales o ALTERACIONES CROMOSOMICAS, que producen consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del ADN.
En líneas generales se clasifican en:
- transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina.
- transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina.
Las mutaciones de punto se clasifican en tres grandes grupos según sus efectos en la codificación del ARNm:
A) Desvían el marco de lectura
Para que las mutaciones de punto desvíen el marco de lectura, deben encontrarse dentro de la región codificante de un gen, es decir entre el codón de inicio AUG (quien establece dicho marco) y el codón de stop. (se recomienda leer código genético y marco de lectura en la pagina de síntesis de proteínas de este mismo blog. )
Adiciones
La adición o agregado de una base en el DNA que codifica una determinada proteína, provoca el corrimiento del marco de lectura, es decir se constituyen nuevos codones, desde el sitio donde se incorpora la base adicional, hacia el extremo 3′ del mRNA. Esto es debido a que el mensajero es leído por los ribosomas de a tripletes, pero no hay ni un punto ni una coma que diga que este es el principio o fin de codón. La maquinaria solo sigue leyendo y al haber una base más todos los codones se modifican. Estas mutaciones generan una proteína diferente a la original, parcial o totalmente, dependiendo del sitio de la mutación.
Adición de un nucléotido y su consecuencia en la síntesis del polipéptido. Por Gabriela Iglesias
Deleciones
La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3′ del mRNA. Al igual que las adiciones se produce como resultado una proteína diferente a la originalmente codificada.
Ejemplo de una deleción y su consecuencia en la síntesis de proteínas. Por Gabriela Iglesias
Les dejo un video que les muestra este tipo de mutaciones