Clase en POWER POINT de alteraciones cromosómicas parte 1
Gracias COPILOT
•Introducción y Autores:
La presentación comienza con un fondo beige claro y una franja amarilla pálida que contiene los nombres de los autores, Iglesias, G. M. y M. P. Beker.1
•Variaciones Numéricas y Estructurales del Cariotipo:
El título y los nombres de los autores están en una fuente grande y negra. El fondo es de color beige claro.2
•Alteraciones de estructura de los cromosomas:
El título está centrado en la parte superior. Los nombres de los autores están en la parte inferior. El fondo es claro.3
•Estructura de los cromosomas del cariotipo:
Los cromosomas tienen una morfología y ordenamiento normal. Homocigota estructural: igual ordenamiento entre los cromosomas del par. Heterocigota estructural: distinto ordenamiento entre los cromosomas del par.4
•Reordenamiento de la disposición lineal de los genes:
Se enumeran cuatro tipos de alteraciones: deficiencias y deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Se menciona a Iglesias, G. M. y M. P. Beker.5
•Síndrome de Cri du chat:
El síndrome es causado por la deleción de una parte del brazo corto del cromosoma 5. Incluye una imagen comparativa de un cromosoma 5 normal y uno con deleción.6
•Rupturas cromosómicas:
Se explican los orígenes de las reorganizaciones cromosómicas mediante ruptura y reencuentro, y cruce entre ADN repetitivo. Se describen cuatro tipos de reorganizaciones: deleción, duplicación, inversión y translocación recíproca.7
•Mutaciones cromosómicas:
Se describen cinco tipos de mutaciones cromosómicas: eliminación, duplicación, inversión, inserción y translocación. Cada tipo de mutación se ilustra con diagramas.8
•Duplicaciones de secuencias de ADN:
Se muestran diagramas de duplicaciones de secuencias de ADN en configuraciones Tandem y Reverse. Estas duplicaciones causan problemas serios durante la formación de gametas en la meiosis.9
•Inversiones cromosómicas:
Se explica el concepto de inversiones cromosómicas, donde se invierte el orden de los genes por corte y empalme. Se describen dos tipos de inversiones: paracéntrica y pericéntrica.10
•Inversiones genéticas:
Hay una ruptura en dos puntos y un giro de 180º. Se presentan dos diagramas que muestran la secuencia de puntos antes y después de la inversión.11
•Homocigota estructural y génico:
Se explica el concepto de homocigota estructural para la ordenación típica y homocigota génico utilizando dos diagramas lineales.12
•Inversión paracéntrica:
Se presenta el ordenamiento normal de un cromosoma y cómo se ve afectado por una inversión. Se describen las diferencias entre homocigota estructural y heterocigota estructural.13
•Inversión pericéntrica:
Se muestran tres tipos de ordenamientos: normal, homocigota estructural y heterocigota estructural. Cada tipo se ilustra con diagramas de cromosomas.14
•Gametas desbalanceadas:
La presencia de un cromosoma invertido en un heterocigota estructural durante la meiosis puede llevar a la formación de gametas desbalanceadas.15
•Rulo Inversion:
Se muestran diagramas de una estructura genética con etiquetas alfabéticas y anotaciones sobre inversiones. Incluye un diagrama lineal y dos representaciones en forma de bucle.16
•Inversión paracéntrica en heterocigoto:
Se describe el proceso de inversión paracéntrica en un heterocigoto. Se describen las etapas de apareamiento, entrecruzamiento en el bucle, segregación y los productos resultantes.17
•Translocaciones cromosómicas:
Se explican los diferentes tipos de translocaciones cromosómicas. Se detallan dos tipos específicos de translocaciones intercromosómicas: la fisión céntrica y la fusión céntrica o Robertsoniana.18
•Translocación recíproca:
Se explica la translocación recíproca, donde hay un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos sin pérdida o ganancia de información genética. Se mencionan los efectos de posición y la semiesterilidad en la producción de gametos.19
•Translocación recíproca entre cromosomas:
Se explica el concepto de translocación recíproca, que es un intercambio mutuo entre dos cromosomas no homólogos. Incluye un diagrama que ilustra este proceso entre los cromosomas 2 y 6.20
•Fusión céntrica o translocación Robertsoniana:
Se muestra el proceso de fusión céntrica o translocación robertsoniana mediante un diagrama. Se muestran los cromosomas 1 y 29 fusionándose para formar el cromosoma 1/29.21
•Formación de gametas:
Se muestra un diagrama de la formación de gametas con diferentes tipos de cromosomas, destacando la fusión y separación de los cromosomas 1 y 29. De los 6 tipos de gametas formadas, 2 son balanceadas y 4 desbalanceadas.22
•Tipos de gametas posibles:
Se muestra un diagrama que ilustra los diferentes tipos de gametas posibles de un heterocigota estructural para la translocación 1/29. Hay seis tipos de gametas, de las cuales 2/6 son balanceadas y 4/6 son desbalanceadas.23
•Imágenes de metafases en bovinos:
Se muestran cinco imágenes de metafases parciales y totales en bovinos, inducidas con 5-aza-C. Las imágenes incluyen metafases de hembras y machos, con cromosomas teñidos de púrpura y señalados con flechas negras.24
•Cariotipo de un porcino:
Se muestra un cariotipo de un porcino portador de una translocación 7/13, con imágenes de bandas G y FISH. La imagen de la izquierda utiliza la técnica FISH para resaltar las regiones específicas de los cromosomas involucrados en la translocación.25
•Cariotipo de un bovino:
Se presenta un cariotipo sin bandas de un bovino portador de la translocación 1/29, con una flecha negra que indica el cromosoma afectado.26
•Translocaciones recíprocas:
Se forman nuevos grupos de ligamiento y se pueden alterar los mecanismos de expresión debido al efecto de posición. Se mencionan ejemplos específicos de translocaciones en el síndrome de Down, leucemias y linfomas.27
•Conclusión:
La presentación concluye con una imagen central de cromosomas en un fondo negro, con la palabra Gracias a la derecha.28
•Generación de imagen representativa:
Se genera una imagen que representa las variaciones numéricas y estructurales del cariotipo, enfocándose en las alteraciones de la estructura de los cromosomas. Incluye ejemplos de deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.29
