Alteraciones del cariotipo 2025 2da parte
•Deleciones: El síndrome de Cri du chat en humanos, es causado por la pérdida de aproximadamente la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome tiene una incidencia de 1/50,000 nacidos vivos y provoca malformaciones anatómicas, complicaciones cardíacas y gastrointestinales, retraso mental y desarrollo anormal de la glotis y la laringe.4
•Translocaciones: Las translocaciones implican el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. La translocación recíproca no causa pérdida o ganancia de información genética, pero puede afectar la viabilidad del individuo y la producción de gametas. La translocación Robertsoniana puede llevar a subfertilidad debido a la formación de gametas desbalanceadas.1011122
•Ejemplos de Alteraciones Cromosómicas: Se deben incluir ejemplos de deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, mostrando cromosomas con morfología y ordenamiento normal, así como homocigota estructural y heterocigota estructural. También se deben representar las rupturas cromosómicas y el crossing-over entre DNA repetitivo.13
Gracias Copilot por el resumen y la imagen
